3 miesiące temu

Sowa to ty? Naukowcy znaleźli irytującą odmianę genu, która zamienia nas w nocne marki

Każda sowa czy nocny marek będą wiedzieć, o co chodzi. Ich życie to ciągłe próby dopasowania się do świata „porannej” osoby – tak zwanego skowronka.

Problemy ze wstawaniem

Badania z 2017 r. ujawniły, że wiele osób, które spóźniają się i trudno im obudzić się rano, nie jest wcale leniwych. Ich wewnętrzny zegar jest po prostu zaprogramowany genetycznie tak, aby działał od 2 do 2,5 godziny wolniej niż u reszty populacji. To dzięki mutacji w tak zwanym genie zegara ciała, o nazwie CRY1.

– Nosiciele wspomnianej mutacji mają zaprogramowany dłuższy dzień, niż daje im planeta. Dlatego zasadniczo nadrabiają zaległości przez całe życie – mówi Alina Patke z The Rockefeller University w Nowym Jorku.

Sowa – jej życie to realny problem

Prawdziwa nocna sowa to człowiek, który nawet pod nieobecność smartfonów i lamp zaśnie i obudzi się późno. W przeciwieństwie do nich większość ludzi, którzy wyruszają np. na biwak z dala od świateł miejskich, zazwyczaj po kilku dniach reguluje rytm dobowy ze wschodem i zachodem Słońca.

Nocne sowy, które walczą o wystarczającą ilość snu, są często diagnozowane w klinikach snu z zaburzeniami fazy opóźnionego snu (DSPD), a naukowcy szacują, że warunek ten dotyczy około 10 procent światowej populacji.

Poza tym, że tacy ludzie są bardziej zmęczeni, sowa z DSPD cierpi z powodu problemów zdrowotnych. To dlatego, że jej ciało nieustannie próbuje nadrobić zaległości w stosunku do harmonogramu ustalonego przez resztę społeczeństwa.

Stan ten związany jest z lękiem, depresją, chorobami układu krążenia i cukrzycą. Nie wspominając już o ciągłej frustracji, spowodowanej dźwiękiem budzika każdego ranka….

– To tak, jakby ci ludzie mieli nieustanny jet lag, poruszając się na wschód. Każdego dnia! – powiedział jeden z naukowców, Michael Young. – Rano nie są gotowi na pojawienie się kolejnego dnia.

Ten nieznośny gen

W raporcie z 2017 r. zespół badaczy pokazał, że nie tylko zegary ciała tych ludzi są ustawione na późniejszą godzinę niż u innych. W rzeczywistości, w ogóle działają średnio od 2 do 2,5 godziny wolniej niż reszta populacji.

Generalnie zegar ludzkiego ciała ma około 24 godziny. To oznacza, że takie czynności jak trawienie, sen i regeneracja komórek organizmu doskonale pasują do standardowego dnia na Ziemi. A przez obecność mutacji w genie CRY1, niektórzy ludzie potrzebują na to więcej czasu.

Patke i jej koledzy po raz pierwszy zidentyfikowali tę mutację genetyczną prawie dziesięć lat temu, kiedy 46-letnia kobieta przyszła do kliniki snu po zmaganiach z późnym cyklem snu.

Nawet po umieszczeniu w mieszkaniu bez okien, telewizji lub Internetu na dwa tygodnie, kobieta nadal miała dziwnie długi 25-godzinny rytm dobowy, a jej sen był podzielony.

Po przestudiowaniu jej genotypu zespół odkrył, że ma jednoniciową mutację w genie CRY1, co – jak podejrzewali – może być przyczyną problemu.

Jesteś sową? Wszystkiemu winne geny

W pewnym sensie nasz zegar okołodobowy powstaje każdego dnia, budując w naszych komórkach kolejne białka zwane aktywatorami.

Aktywatory te wytwarzają własne inhibitory, które z czasem powstrzymują aktywatory przed działaniem. Gdy wszystkie aktywatory w komórce zostały wyciszone, inhibitory nie są już produkowane i stopniowo produkcja aktywatorów ponownie się wzmaga, rozpoczynając cykl na następny dzień jeszcze raz. Białko wytwarzane przez gen CRY1 jest właśnie jednym z tych inhibitorów.

Naukowcy wciąż nie byli pewni, w jaki sposób pojedynczy wariant w genie może mieć tak ekstremalny wpływ na zegar ciała tej kobiety. Poszli więc o krok dalej i zbadali geny CRY1 w komórkach skóry pobranych od rodziny pacjentki. Okazało się, że wszyscy mają tę samą mutację.

Dalsze badanie ujawniło, że zmiana powoduje brak dużej ilości powstałego białka. To oznacza, że hamujące białko CRY1 staje się nadmiernie aktywne i tłumi aktywator na dłużej, niż powinno. Rozciąga tym samym dzienny cykl komórek w czasie.

Poszerzone badania nad genami nocnych sów

Zespół następnie potwierdził swoje badania, analizując wzorce snu sześciu tureckich rodzin – 39 uczestników miało DSPD i nosiło mutację CRY1 („nocna sowa”), a 31 nie miało. Wszyscy nosiciele mutacji mieli opóźnione czasy zasypiania, a niektórzy z nich mieli poszarpane, nieregularne wzorce snu. Dla 31 osób bez mutacji genetycznej środek snu wynosił 4 nad ranem. Jednak dla osób z tym genem było to między 6 a 8 rano – co sugeruje, że mutacja przesunęła zegar ciała o co najmniej 2 godziny!

Sowa – jest dla niej ratunek?

Dobrą wiadomością jest to, że zegar naszego ciała, w tym zegar CRY1, jest kontrolowany przez zewnętrzne sygnały, takie jak ekspozycja na światło. Ludzie powinni być więc w stanie skutecznie zarządzać DSPD, jeśli trzymają się kontrolowanej rutyny.

– Cykl zewnętrzny i dobra higiena snu mogą pomóc zmusić zegar pracujący w wolnym tempie, aby dostosował się do 24-godzinnego dnia – powiedziała Patke. – Musimy po prostu ciężej nad tym pracować. Nie jest wykluczone, że w przyszłości można by opracować leki w oparciu o ten mechanizm – dodała.

Naukowcy wyjaśnili również, że nie wszystkie przypadki DSPD są spowodowane przez tę mutację genetyczną – często występują inne czynniki. Jednak badacze odkryli ją u 1 na 75 przodków dzisiejszych Europejczyków.

Badany przez nas wariant tego genu ma wpływ na dużą część populacji – powiedział Young.

Należy przeprowadzić więcej badań, aby powtórzyć wyniki na szeroką skalę. Musimy dowiedzieć się, czy ta mutacja genetyczna ma wpływ na inne funkcje organizmu – oprócz snu.

 

Na podstawie: ScienceAlert