Czas dla każdego biegnie tak samo? Progeria – ekstremalna starość

Z reguły dzieci kojarzą nam się z młodością i zdrowym, silnym organizmem. Nie zawsze jednak jest tak różowo: niejednokrotnie dotyka je bowiem ciężka choroba związana z błyskawicznym starzeniem się ciała. Jest nią progeria.

Czym jest progeria?

Progeria, inaczej progeria Hutchinsona-Gilforda, została opisana w XIX wieku. Nie do końca znamy jej przyczyny: na razie wiadomo, że jest laminopatią – chorobą genetyczną polegającą na mutacji lamin, czyli rodzaju białek zawartych w ludzkich jądrach komórkowych. Bardzo często towarzyszą jej powikłania kardiologiczne i neurologiczne – u dzieci dotkniętych progerią zmiany miażdżycowe pojawią się w tętnicach niezwykle wcześnie. Niestety, choroba należy do nieuleczalnych. Przeciętna długość  życia chorego to zaledwie 13-14 lat. W tym czasie jego ciało zdąży się bardzo zestarzeć.

Objawy progerii

Symptomy progerii pojawiają się mniej więcej po skończeniu pierwszego roku życia dziecka – wtedy też zaniepokojeni rodzice szukają pomocy u specjalistów. Skóra dziecka nie jest różowa i gładka – zaczyna przypominać skórę starzejącego się człowieka – jest twarda, pomarszczona, cienka i zawiera przebarwienia. Dziecko zaczyna siwieć bądź łysieć, a choroba atakuje układ kostny – pojawiają się dysplazja obojczyków i koślawość stawów biodrowych, wzrost zaś jest wyraźnie niższy niż u rówieśników. Chory zaczyna również cierpieć na zaćmę. Może dostać zawału serca lub udaru mózgu. Pojawiają się wrzody, plamy wątrobowe, a dziecko ma piskliwy, wysoki głos charakterystyczny dla osób starszych. Nie dojrzewa płciowo ani nie przybiera na wadze, zaczyna chorować na reumatyzm. Najczęściej cierpiący na progerię umierają z powodu powikłań pozawałowych lub poudarowych. Inną częstą przyczyną śmierci są nowotwory, na które „starsze” osoby z progerią są wyjątkowo narażone.

Jak radzić sobie z progerią?

Progeria niestety nie jest uleczalna. To duży problem dla rodzin dotkniętych tym kłopotem. Chorzy na progerię umysłowo i psychicznie rozwijają się bardzo dobrze – niektórzy mają ponadprzeciętne zdolności. Obecnie stosuje się terapie mające na celu zniwelowanie skutków szybkiego starzenia się organizmu i utrzymanie go jak najdłużej w dobrej formie. Badacze intensywnie pracują nad odnalezieniem remedium na progerię – także dlatego, że wedle ich przypuszczeń, może ono okazać się lekiem na skutki starzenia w ogóle; innymi słowy, może znacząco polepszyć standard życia wielu osób w podeszłym wieku, które zmagają się z chorobami starczymi. Na szczęście, progeria jest bardzo rzadkim schorzeniem – cierpi na nią zaledwie jedna na cztery miliony osób. Większość z nich objęta jest nie tylko opieką medyczną, ale i przyczynia się do poszerzenia naszej wiedzy o starzeniu się i środkach zaradczych, jakie możemy wykorzystać, by temu, choć w małym stopniu zapobiec.

 

Na podstawie:

Madej-Pilarczyk A. Korelacje genotypowo-fenotypowe w laminopatiach ze szczególnym uwzględnieniem zespołów przedwczesnego starzenia. Autoreferat. Warszawski Uniwersytet Medyczny,2014, s.1-30.