Śmiertelna bezsenność rodzinna – czy można umrzeć z braku snu?

Czasem lekceważymy swoją potrzebę snu. Tymczasem jego wielkie znaczenie odsłania śmiertelna choroba, która nie pozwala już nigdy głęboko zasnąć.

O pozytywnych skutkach snu już pisaliśmy. Sen jest dla nas niezwykle istotny między innymi dlatego, że pozwala na uporządkowanie całodziennych doświadczeń i przygotowanie się mózgu do dalszej pracy. Z tych samych powodów bezsenność, chroniczny brak snu, wpływają bardzo źle na nasz organizm. Co się stanie, jeśli wcale nie będziemy spać? Czy jest to w ogóle możliwe? Dramatyczną odpowiedź na te pytania podsuwa nam śmiertelna bezsenność rodzinna.

Panie doktorze, nie mogę zasnąć

Pod koniec lat 70 XX w. włoski lekarz Ignatio Roiter zetknął się z dość nietypowym przypadkiem. Leczył kobietę cierpiącą na bezsenność, ataki paranoi i apatii, ale pomimo podawania pacjentce leków nasennych objawy nasilały się, aż w końcu kobieta zmarła. Mniej więcej rok później historia się powtórzyła, tym razem z siostrą pierwszej zmarłej w roli głównej. Tak jak w pierwszym przypadku, chora nie mogła zasnąć, a brak snu powoli wyniszczał jej organizm, najpierw wywołując ataki paniki i halucynacje, a w końcu prowadząc do demencji i niemoty. Zaintrygowany doktor Roiter dowiedział się, że w przeszłości ojciec obu kobiet zmarł na dość tajemnicze zapalenie opon mózgowych. Dalsze przeglądanie drzewa genealogicznego rodziny przyniosło więcej przykładów tego rodzaju dziwnych zgonów. Ewidentnie coś było na rzeczy.

Silvano był młodszym bratem dwóch zmarłych kobiet, a od 1984 roku kolejnym pacjentem doktora Roitera. Jest on też pierwszym dobrze opisanym przypadkiem cierpiącym na śmiertelną chorobę rodzinną. Niestety mimo usilnych prób i tym razem nie udało się uratować chorego. Silvano zmarł, ale przed śmiercią zdecydował jeszcze o przekazaniu swojego mózgu nauce. Jego dokładna analiza wykazała poważne zmiany we wzgórzu, czyli część odpowiedzialnej między innymi  za integrację informacji oraz regulację snu.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

FFI (ang. fatal familial insomnia) to choroba dziedziczna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Co to znaczy? Jeżeli jeden z rodziców jest jej nosicielem, to istnieje pięćdziesięcioprocentowe prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji przez dziecko. Chorobę wywołują priony, czyli zmutowane białka, które zamiast kwasu asparginowego zawierają asparginę. Te same, które są odpowiedzialne za chorobę Creutzfeldta-Jakoba (choroba wściekłych krów) czy chorobę kuru.

Do tej pory nie znaleziono lekarstwa na FFI. Wszystkie przypadki kończą się zgonem od siedmiu do maksymalnie trzydziestu sześciu miesięcy od wystąpienia objawów. Na szczęście do tej pory zdiagnozowano tylko czterdzieści rodzin, które dotknęła śmiertelna bezsenność rodzinna.

Niech żyją fazy snu głębokiego!

Przebieg choroby dzieli się na cztery główne stadia. Zaczyna się po prostu od bezsenności, która staje się przyczyną coraz częstszych ataków fobii i paniki. W drugiej fazie przeradzają się one w halucynacje. W końcu wyniszczony bezsennością pacjent, znacznie traci na masie i w ostatniej, czwartej fazie zdarzają mu się już coraz częstsze momenty demencji i niemoty (brak zdolności do mówienia).

Cała tragedia FFI bierze się z problemów ze snem. Nieuleczalna bezsenność w końcu prowadzi do śmierci. Jak to się dzieje, że ludzie cierpiący na tę chorobę nie potrafią zasnąć nawet przez kilka miesięcy? Nasz sen można podzielić na pięć faz, z czego dwa pierwsze określa się jako „sen lekki”. Problem ludzi chorych na FFI pojawia się przede wszystkim na następnych poziomach. Obserwowani pacjenci wpadali w stany apatii, nawet zdarzały im się krótkie drzemki, ale nie mogli przejść do faz snu głębokiego, gdzie pojawiają się tzw. wolne fale mózgowe i przebiega właściwa regeneracja organizmu.