Naukowcy odkryli drugą, nieznaną dotąd sekwencję DNA, która kontroluje nasze geny!

Potwierdziła się długo dyskutowana koncepcja, na temat kodu genetycznego – istnieje drugi sposób kodowania genów.

Od kiedy po raz pierwszy udało się rozszyfrować kod genetyczny człowieka, naukowcy byli przekonani, że służy on wyłącznie do zapisu informacji na temat protein. Biolodzy podejrzewali jednak, że jakiś rodzaj dziedziczenia epigenetycznego (czyli poza genowego), może występować na poziomie komórek, przez co przybierają one zróżnicowany kształt.

Komórki skóry oraz mózgu przybierają inną formę oraz pełnią odmienne funkcje pomimo, iż występujący w nich kod genetyczny jest taki sam. Przez dziesięciolecia dyskutowano, iż poza samym zapisem proteinowym, musi istnieć jeszcze jakiś system kontroli, genetycy nie zdawali sobie jednak sprawy jak może działać.

Odpowiedzialne za to zróżnicowanie, okazały się być niezakodowane fragmenty DNA, nazwane przez biologów śmieciowym DNA (junk DNA,) które nie służy do przekazywania informacji o budowie protein.

DNA zawiera instrukcje wykorzystywane do tworzenia białek, jednak ilość DNA zawartego w każdej komórce jest olbrzymia i tylko niewielka jego część rzeczywiście koduje proteiny. Blisko 98% ludzkiego DNA jest niezakodowana. Przez dziesięciolecia naukowcy sądzili, że ta niewykorzystana część stanowi wyłącznie biologiczne śmieci. Okazje się jednak, że to właśnie te fragmenty spełniają krytyczną rolę w kontrolowaniu zachowania komórek, tkanek oraz organów!

Niezakodowane DNA zawiera instrukcje dla komórek, tworząc złożony system kontrolujący geny. Naukowcy stwierdzili, że 80% niezakodowanego DNA jest aktywne oraz niezbędne w procesie kontroli genów. Pozostałe 15% do 17% spełnia w dalszym ciągu bliżej nieznane funkcje.

Nowy rodzaj zapisu genetycznego funkcjonujący w obrębie kwasu dezoksyrybonukleinowego, został zapisany tuż nad DNA, które naukowcy rozszyfrowali w latach sześćdziesiątych. Dziedziczony materiał, znajdujący się w każdej komórce ciała, zamiast kodować proteiny stanowi instrukcję dla komórki, w jaki sposób geny mają być kontrolowane.

„Przez ponad 40 lat uważaliśmy, że zmiany w obrębie DNA, wpływają wyłącznie na to, w jaki sposób zbudowane są proteiny” skomentował wynik John Stamatoyannopoulos, profesor genetyki z University of Washington, przewodzący grupie badawczej. „Teraz widzimy, że to podstawowe założenie, o sposobie odczytu ludzkiego genomu, pomijało połowę rzeczywistego obrazu”.

Odkrycie określane jako medyczny i naukowy przełom ma ogromne znaczenie dla ludzkiego zdrowia pomagając wyjaśnić powstawanie wielu chorób, których źródło leży w drobnych zmianach sekwencji genomu. Wiedza ta pozwoli na diagnozowanie oraz leczenie chorób w oparciu o interpretację tych fragmentów DNA.

Wiele zmian, które wpływają na sekwencje protein, mogą w rzeczywistości wywoływać chorobę nie tylko przez zakłócenie programu kontroli genu, a przez modyfikację protein, lub z powodu obydwu tych czynników na raz. Instrukcje kontroli genów wydają się pomagać w stabilizacji pewnych korzystnych właściwości białek oraz ich budowy.

Odkrycie niesie za sobą również bardziej daleko idące wnioski, które odmieniają nasz sposób postrzegania procesów ewolucji.

„Stało się dla nas oczywiste, że zasady ewolucji dla tych elementów regulacyjnych są zupełnie inne od zasad, którymi kierują się elementy kodujące białka. Elementy regulujące przekazywane są o wiele szybciej. Jeśli więc znajdujemy konkretne geny kodujące biało u ludzi, możemy liczyć, że znajdziemy prawie identyczny gen u myszy, jednak ta zasada nie działa w przypadku elementów regulujących” powiedział w wywiadzie dla portalu Scientific American Ewan Birney z European Bioinformatics Institute.

Odkrycie zostało dokonane w ramach projektu międzynarodowej współpracy Encyclopedia of DNA Elements Project, zwanego w skrócie ENCODE.