Dziwne i rzadkie choroby

Słowo choroba kojarzy się większości ludzi z grypą, przeziębieniem. Medycyna na świecie zna jednak wiele dziwnych schorzeń, na niektóre do dziś nie wynaleziono lekarstwa. Poniżej zostały przedstawione schorzenia dziwne i rzadkie.

Trimetyloaminuria (Zespół Odoru Rybnego)

Trimetyloaminuria jest zaburzeniem metabolicznym powodującym wydzielanie przez chorego rybiego zapachu. Enzym, który jest odpowiedzialny za metabolizm tri metyloaminy (TMA) nie działa w sposób prawidłowy. Trimetyloamina jest wytwarzany przez bakterię w jelicie grubym i brak jego rozkładu skutkuje rybim zapachem. Do powstania TMA potrzebna jest cholina zawarta w większości produktów spożywczych. Objawy schorzenia łagodzi się przez bardzo surową dietę, opartą na warzywach i owocach.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność to choroba która dotyczy około 40 rodzin na całym świecie. Chory umiera po około 7 do 36 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. Są cztery stadia choroby:
1. Nasilająca się bezsenność
2. Halucynajce
3. Niezdolność do snu występująca wraz z utratą wagi
4. Demencja, niemota lub niekontaktowość po której następuje zgon
Nie jest znane jak dotąd żadne skuteczne postępowanie wobec tej choroby.

Prozopagnozja

Prozopagnozja to zaburzenie to zaburzenie percepcji wzrokowej. Może być ono nabyte ( w wyniku uszkodzenia mózgu) bądź wrodzone. Chory ma upośledzoną zdolność rozpoznawania twarzy (a w niektórych przypadkach również emocji). Osoby cierpiące na prozopagnozję nie mają kłopotów z pamięcią ani ze wzorkiem, szacuję się, że schorzenie występuję u 2,5 % populacji.

Rybia łuska

Pod tą nazwą kryje się zespół chorób skórnych uwarunkowanych genetycznie. Rybia łuska polega na nadmiernym rogowaceniu skóry i powstawaniem łusek efektem czego są bolesne rany i nadmierne przegrzewanie się ciała. Choroby z tej grupy są leczone objawowo, podawane są retinoidy. Skórę smaruję się maściami salicylowymi i na bazie mocznika a także stosuje się kąpiele w sodzie. Jak dotąd nie znaleziono skutecznego leku.

Zespół Proteusza

Zespół Proteusza jest chorobą genetyczną powodującą asymetryczny przerost tkanki skórnej i mięśni a także zaburzeniami kostnymi. Zaburzenie to może dotknąć tylko wybrane partie ciała. Zmiany stają się widoczne wraz z wiekiem, noworodki są pozornie zdrowe. Główną przyczyną zgonu są malformację naczyń powodujące zakrzepicę żył głębokich i zatorowość płucną.

Słoniowacizna

Słoniowacizna czyli nadmierny obrzęk kończyn spowodowany przez niedrożność węzłów chłonnych i naczyń limfatycznych. Może być wywołana przez napromieniowanie, bliznowaceniu po urazach, zakażeniu nitkowcem albo przez nicienia. Nicienie trafią do ciała człowieka po ukąszeniu komarów i najchętniej zagnieżdżają się w okolicach pachwin, kończyn, gruczołów sutkowych i narządów płciowych. Obrzęki zmniejsza się poprzez paski uciskowe, masaże lub operacyjnie, możliwe jest także przeprowadzenie transplantacji naczyń limfatycznych.