8 miesięcy temu

Czy podatność na choroby psychiczne ma swoje źródło w warunkach życia płodowego?

Poszczególne warianty genetyczne w ludzkim genomie, które są ważne dla rozwoju mózgu we wczesnym okresie życia płodu, zaskakująco często występują w chorobach psychicznych. Tak wynika z badań przeprowadzonych przez iPSYCH.

Niespodziewane połączenie

Naukowcy zbadali w sumie 8 milionów wariantów genetycznych i odkryli, że niektóre z nich występują szczególnie często u osób z jednym z następujących zaburzeń psychicznych: schizofrenią, depresją, chorobą afektywną jednobiegunową, autyzmem i ADHD.

Tak twierdzi profesor Thomas Werge z Mental Health Services & University of Copenhagen oraz Inicjatywa Fundacji Lundbecka na rzecz Zintegrowanych Badań Psychiatrycznych, potocznie zwana IPsych. Tłumaczy on:

“Kiedy przyjrzymy się bliżej tym wariantom genetycznym, jedną z rzeczy, które możemy stwierdzić, jest to, że są one związane z genami, które są aktywne w związku z kreacją synaps w mózgu w okresie prenatalnym – to znaczy, tworzeniem się połączeń, które biegną od komórki nerwowej do komórki nerwowej.  A to oznacza, że ​​przyczyny zaburzeń psychicznych mogą w rzeczywistości powstać w momencie, gdy powstaje mózg płodu. “

Thomas Werge kierował badaniem, które zostało właśnie opublikowane w czasopiśmie naukowym Nature Neuroscience. Wkład duński obejmował badaczy z Uniwersytetu w Aarhus, Statens Serum Institut (SSI) i Politechniki w Danii. Obecni byli także badacze z Australii, Szwajcarii i USA.

Ogromna bateria testów krwi

Naukowcy badający zaburzenia psychiczne od dawna zakładali, że poprzez diagnozy psychiatryczne będą występować wspólne cechy w postaci określonych wariantów genetycznych. Założenie to opiera się również na tym, że wiele zaburzeń psychicznych często objawia się w tym samym przedziale wiekowym – zarówno w rodzinach, jak i osobniczo.

Zostało to przetestowane w szeregu badań, ale nigdy w sposób, który w rzeczywistości dotyczy całej populacji – wyjaśnia Thomas Werge:

“I to właśnie zrobiliśmy teraz, ponieważ przyjrzeliśmy się całej populacji. Dzięki temu można wykluczyć długą listę uprzedzeń i zmiennych zakłócających, które mają związek konkretnie z wybraną grupą badanych.”

Jak wyglądało badanie?

Badanie z artykułu w Nature Neuroscience oparte jest na próbkach krwi pobranych od prawie wszystkich nowo narodzonych dzieci w Danii, za zgodą rodziców. Te próbki nakłuć, czyli testy PKU, są dostępne do prac badawczych, ale tylko w formie anonimowej.

Archiwum PKU jest jedyne tego rodzaju na świecie. Przyglądając się profilom DNA ze wszystkich próbek pobranych w latach 1980-2005, Thomas Werge i jego współpracownicy byli w stanie przeprowadzić unikalne badanie.

Próbki zostały skorelowane z rejestracją CPR (numer rejestracyjny) w duńskim systemie opieki zdrowotnej, co oznacza, że ​​baza danych za poszczególnymi próbkami PKU – oprócz zawartości DNA danej osoby – zawierałaby również w zanonimizowanej formie dużą część informacji zdrowotnej tej samej osoby, które są przechowywane w duńskim publicznym systemie opieki zdrowotnej.  W tym – informacje na temat diagnoz psychiatrycznych.

“W 2012 r. przyjrzeliśmy się rejestrom zawierającym szczegółowe informacje na temat wszystkich próbek PKU pobranych w latach 1980-2005 – około 1,5 miliona ogółem.  Można było zauważyć, że 46 000 osób z tej grupy otrzymało w tym czasie jedną lub więcej poważnych diagnoz psychiatrycznych. Następnie porównaliśmy ich DNA z DNA z wystarczająco dużej liczby osób w rejestrze, które nie otrzymały diagnozy psychiatrycznej “- mówi profesor Thomas Werge.

Kwestia podatności

Czy jest tak, że warianty genetyczne w badaniu, które pojawiały się szczególnie często u osób, u których zdiagnozowano jedno z pięciu głównych zaburzeń psychicznych, będą z pewnością powodować chorobę?

“Nie, to nie jest takie proste” – mówi profesor Thomas Werge. “Jednak wiedza o określonych procesach predysponujących jednostkę do choroby psychicznej pozwala nam szukać czynników środowiskowych, które są aktywne w tym samym czasie podczas rozwoju mózgu płodu, i które mogłyby sprawić, że ludzie szczególnie wrażliwi na te czynniki zachorują. Jednak czynniki te nie miałyby wpływu na mniej podatne osobniki.”

Co z tego wynika?

Andrew Schork z iPSYCH mówi: “Nasze badanie pokazuje, że podstawa zaburzeń psychicznych znajduje się częściowo w stadium płodowym.  To znaczy – bardzo, bardzo wcześnie i długo przed ich manifestacją kliniczną. ”

Według Thomasa Werge powinna istnieć możliwość wykorzystania wiedzy o korelacji między psychiczną niedyspozycją, a podłożem genetycznym, w kontekstach profilaktycznych: “Mamy nadzieję, że ta wiedza może nam pomóc w zidentyfikowaniu szkodliwych (lub przeciwnie, ochronnych) czynników środowiskowych, umożliwiających nam udoskonalenie wytycznych dotyczących przebiegu ciąży” – twierdzi profesor.

 

Źródło: Medical Express