1 rok temu

Zespół Möbiusa – wyjątkowo rzadkie i niezwykle dziwne schorzenie

Stosunkowo niewiele wiadomo o zespole Möbiusa, ilość literatury naukowej z omówieniami przypadków jest bowiem skąpa. Nie do końca także wiemy, skąd bierze się ta choroba. Jednak zespół Möbiusa diagnozowany jest coraz częściej, warto więc znać podstawowe kryteria rozpoznania oraz możliwe metody terapii.

Zespół Möbiusa – jak wygląda?

Zespół Möbiusa opisany został po raz pierwszy już w XIX wieku. Charakterystyczne są dla niego zróżnicowane objawy: tak neurologiczne, jak i mięśniowo – szkieletowe. Najczęściej w zespole Möbiusa mamy do czynienia z porażeniem części nerwów czaszkowych (VI i VII pary) oraz dysfunkcją pozostałych. Efektem jest tak zwana „twarz maskowata”, czyli brak ekspresji mimicznej. Pacjenci nie mogą śmiać się, płakać ani wyrażać emocji. Około 30% chorych wykazuje także cechy autyzmu, a 10-15% – niepełnosprawności intelektualnej. Często występuje także zez, zaburzenia mowy, niedorozwój języka, problem ze słuchem, upośledzenie rozwoju zębów oraz kończyn; pacjenci zazwyczaj mają także skłonności do zapalenia rogówki czy spojówek.

Skąd się bierze zespół Möbiusa?

Choć choroba znana jest od dawna, niewiele wiemy na temat przyczyn jej powstawania. Szacunki jej występowania wahają się od jednego na pięćdziesiąt tysięcy do jednego na pięćset tysięcy urodzeń. Obecnie naukowcy starają się ustalić genetyczne podłoże schorzenia; jednak nadal nie wiadomo, czy chorobę wywołuje jeden, czy wiele genów. Najbardziej prawdopodobną hipotezą jest na razie pogląd dotyczący zaburzenia powstawania tętnic podobojczykowych w sześciu pierwszych tygodniach życia płodu i powstającego w związku z tym niedokrwienia twarzy i głowy, co skutkuje zespołem Möbiusa. Potwierdzają to badania na zwierzętach oraz wyniki tomografii komputerowej chorych: występują u nich bowiem zwapnienia w mózgu. Do tego typu zaburzeń niedokrwiennych podczas rozwoju płodowego może dojść z różnych powodów. Niektóre z nich to na przykład hipertermia matki, stosowanie niektórych środków farmakologicznych (thalidomid, benzodiazepiny, kokaina czy alkohol) oraz niektórych substancji poronnych. Uwzględnia się również hipotezę zakładającą dziedziczność skłonności do choroby.

Jak leczy się zespół Möbiusa?

Nie ma jednego rodzaju leczenia przyczynowego, jeśli chodzi o zespół Möbiusa; na szczęście ta choroba, choć bardzo uciążliwa i obniżająca jakość  funkcjonowania pacjenta, nie zagraża życiu człowieka ani nie powoduje jego skrócenia. Z reguły stosuje się leczenie objawowe, na przykład chirurgiczne lub ortodontyczne; nakierowane jest ono na zniwelowanie konkretnych dysfunkcji wywołanych chorobą. W przypadku niedorozwoju języka czy zaburzeń mowy najczęściej stosowana jest terapia neurologopedyczna. Zabiegi chirurgiczne poprawiają natomiast wygląd twarzy. Ważne jest również, aby dzieci z zespołem Möbiusa nosiły w odpowiednich okolicznościach okulary przeciwsłoneczne: mają bowiem bardzo wrażliwe oczy, a ze względu na problemy z nerwami twarzy, często nie mogą ich także mrużyć.

 

Na podstawie: Cudziło D., Obłoj B., Obersztyn E., Bocian E., Matthews-Brzozowska T. Zespół Moebiusa z zaburzeniami twarzowo-zębowymi. Zespół rzadko występujący czy rzadko diagnozowany? Developmental Period Medicine, 2012. 16(4):273-279.