4 dni temu

Przełom w badaniach na temat autyzmu

Zaburzenia w spektrum autystycznym to bardzo szerokie pojęcie, wewnątrz którego mieszczą się różne zaburzenia rozwoju. Może być to autyzm dziecięcy, zespól Aspergera, czy zaburzenia somatyczno-pragmatyczne.

Ważne w tym miejscu jest to, że zaburzenia wchodzące w spektrum autystyczne klasyfikowane są według objawów, a nie według przyczyn, ponieważ te są jak do tej pory nie do końca znane. Wiemy, że najprawdopodobniej u podstawy leżą defekty neurologiczne o niezbadanym jak dotąd pochodzeniu. Nie chodzi tu o wytwarzanie otoczki jakiejś teorii spiskowej, badacze po prostu nie określili jednej kardynalnej przyczyny rozwijania się autyzmu.

Czy płód może nabawić się autyzmu w trakcie ciąży

Jak dotąd wiemy, że autyzm występuje częściej u dzieci, które w okresie okołoporodowym przechodziły komplikacje. Zwiększone zapadanie na autyzm obserwuje się między innymi po przebiegu cukrzycy ciążowej, czy w ciążach, w których do wód płodowych dostała się smółka, czyli stolec wydalony przez płód.

Kolejnym czynnikiem towarzyszącym jest niski poziom witaminy D w okresie okołoporodowym.

Czy niemowlę może nabawić się autyzmu w szpitalu

Jakkolwiek dziwnie to nie zabrzmi, to według stanu obecnej wiedzy: tak.

Czynnikami mającymi na to wpływ są między innymi urazy okołoporodowe, toksoplazmoza, a według niektórych badań także intensywna terapia antybiotykami po infekcjach. Istnieje oczywiście głośna debata na temat związku szczepień z zapadalnością na autyzm i warto w tym miejscu poznać wyniki nowych badań dotyczących autyzmu, bo może okazać się, że przyczyn szukamy tam, gdzie ich nie ma, a nasze obserwacje współwystępowania różnych czynników może są właściwe, ale nie prowadzą nas w stronę poznania prawdziwych przyczyn.

Skąd bierze się autyzm

Aktualne badania mogą dać nam zupełnie nowy sposób patrzenia na to, gdzie leżą przyczyny autyzmu. Do tej pory udało nam się zauważyć, że bardzo ważną rolę odgrywają przekazywane dzieciom geny. Udało się je zlokalizować i wyodrębnić. Wiemy więc, że autyzm warunkowany jest między innymi genem EN2 na chromosomie siódmym, oraz innymi genami na chromosomach trzecim, czwartym i jedenastym. Czy wiemy jednak, jakie zmiany w organizmie powodują? Wygląda na to, że właśnie to odkryliśmy.

Wszystko dzieje się w mózgu – przebieg eksperymentu

Najnowsze badanie (listopad 2017) polegało na usunięciu genu RNF8 u młodych myszy. Ten zabieg miał na celu upośledzenie móżdżka ssaka w ten sposób, by wywołać efekty podobne do tych, które obserwuje się w przebiegu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Założenia badaczy potwierdziły się i po tej modyfikacji młode myszy przejawiały objawy zaburzeń rozwojowych. Zupełnie normalnie chodziły, poruszały się i w miarę normalnie funkcjonowały, ale miały ogromne problemy z rozwojem i nauką.

 

Chodzi o funkcjonowanie móżdżku. Jest on odpowiedzialny między innymi za koordynację ruchową, utrzymanie równowagi ciała, naukę zachowań motorycznych (np. jazda na rowerze), czy płynność i precyzję ruchów. Tę samą funkcję spełnia u ogółu ssaków, więc obserwacje poczynione na myszach powinny mieć taki sam przebieg u ludzi.

Myszy zostały poddane wielu testom, dzięki którym udało się sprawdzić, czy te z modyfikacją zachowują się tak samo, jak grupa kontrolna. Jednym ze sprawdzianów było przyzwyczajenie myszy do tego, że w ich klatkach występują podmuchy powietrza powiązane z błyskami światła. Po tygodniu grupa kontrolna nauczyła się przymykać powieki po otrzymaniu bodźca, by uniknąć podrażnienia oczu. Grupa z modyfikacją nie nauczyła się tego w równie dobrym stopniu. Myszy bez modyfikacji zapobiegawczo zamykały oczy w 75% przypadków, a tym z modyfikacją udawało się to tylko w 33% przypadków.

 

To tylko jeden z przykładów, ale dzięki takim sprawdzianom udało się określić, że badane myszy borykały się z problemami rozwoju mieszczącymi się w spektrum autyzmu.

Co stało się z móżdżkiem

Kluczowym pytaniem pozostało to, jaki wpływ na rozwój móżdżku miała modyfikacja genów. Odpowiedź może wydawać się przewrotnie zaskakująca.

Wewnątrz móżdżku informacje (impulsy nerwowe) przekazywane są przez synapsy – są to połączenia nerwowe pomiędzy komórkami. Ogólnym założeniem jest to, że gdyby było ich bardzo mało, to impulsy byłyby przekazywane mniej sprawnie, a im jest ich więcej, tym szybsze połączenia między komórkami. W tym przypadku okazało się jednak, że w móżdżkach myszy wytworzyło się o wiele więcej synaps! Zaobserwowano wzrost ich liczby aż o 50%.

 

Przewrotne w tej obserwacji jest to, że zbyt duża ilość połączeń powoduje błędy w komunikacji między komórkami nerwowymi. Skutkuje to zaburzeniami znanymi nam ze spektrum autyzmu, czyli problemami z nauką nowych zachowań, problemami z koordynacją, czy opóźnionymi reakcjami na bodźce. Odtworzenie takich zachowań u myszy daje nam wiele wiedzy na temat tego, jak przebiegają zaburzenia rozwoju u ludzi.

W tej chwili naukowcy starają się odkryć, dlaczego nadmierna liczba synaps wpływa negatywnie na procesy przystosowawcze i naukę. Każde badanie wymaga przeprowadzenia kolejnych, aby w końcu nie pozostawić nam żadnych wątpliwości na temat tego, czym jest autyzm.

Co zyskujemy dzięki tej obserwacji

Kluczowym celem dla takich badań jest lepsze poznanie przyczyn występowania ludzkich zaburzeń. Dzięki wiedzy wyniesionej z tego eksperymentu będziemy mogli w przyszłości lepiej diagnozować autyzm, a być może nawet zapobiegać jego rozwojowi, bądź go leczyć. Do takiego poziomu wiedzy jeszcze nam daleko, ale jesteśmy o kolejny krok bliżej poznania prawdziwego oblicza tego, czym tak naprawdę jest autyzm pod kątem wiedzy medycznej.

Trzeba mieć nadzieję, że w przyszłości takie badania zaowocują wynalezieniem skutecznych metod leczenia i profilaktyki. Stan dzisiejszej wiedzy medycznej na temat przyczyn występowania zaburzeń rozwojowych nie jest bardzo szeroki, dlatego tak ważne są dla nas takie badania.

W tej chwili prowadzi się kolejne badania z innymi modyfikacjami genów, które mogą wytworzyć nadmiar synaps w mózgach ssaków. Pozostaje nam cierpliwie czekać na ich rezultaty.

Źródła: 1, 2, 3, 4, 5