3 miesiące temu

Choroba pięknych ludzi. Czym jest zespół Marfana?

Prawie każda z kobiet marzy o superszczupłej sylwetce. Wiele z nich chciałoby mieć także ciekawe, delikatne rysy twarzy i niesamowicie długie nogi. Z kolei mężczyźni przeważnie pragną być bardzo wysocy lub nie mieć skłonności do tworzącego się piwnego brzuszka. Choć figura dzisiejszych modelek i modeli trafiła do obowiązującego kanonu piękna, mało kto wie, że niektórzy obdarzeni nią genetycznie płacą za nią ogromną cenę. Mowa tu o zespole Marfana – zwanym także chorobą pięknych ludzi.

Nie takie rzadkie schorzenie

Zespół Marfana to genetyczna choroba tkanki łącznej. Choć formalnie spełnia kryteria rzadkiego schorzenia, nietrudno znaleźć jego przykłady w otaczającym nas świecie. Jego występowanie, według różnych źródeł, szacuje się bowiem na 1:3000 lub 1:5000 urodzeń. Niektórzy naukowcy sądzą, że na te, dość wysokie statystyki, może wpływać fakt, nadrozpoznawalności choroby: często diagnozuje się ją u osób o charakterystycznym typie urody, mimo braku innych koniecznych przesłanek. Pierwszy znany przypadek schorzenia  pochodzi z 1896 roku, kiedy to lekarz, Antoine Marfan, przedstawił na zebraniu Paryskiego Towarzystwa Medycznego przypadek pięcioletniej dziewczynki, dotkniętej opisanym przez niego syndromem. Do dziś jednak specjaliści mają wiele kłopotów przy próbie postawienia odpowiedniej diagnozy: zespół Marfana jest bowiem chorobą wieloukładową i nie zawsze objawiającą się tak samo.

Jak wygląda zespół Marfana?

Syndrom ten nie bez powodu zwany jest chorobą pięknych ludzi. Zazwyczaj dotknięte nim osoby mają ogromne oczy z delikatnie zabarwionymi na błękitno białkami, bardzo długie nogi (dolna część ciała jest wydłużona kosztem górnej), dłonie o bardzo długich palcach, są niezwykle szczupłe, często bardzo wysokie (średnia wzrostu to 175 cm dla kobiet i 191 cm dla mężczyzn) i mają delikatną strukturę kostną.  Nic dziwnego, że takie osoby często podejmują pracę… w modelingu.

Wygląd nie jest ich jedyną zaletą.  Badania pokazują, że ludzie z zespołem Marfana charakteryzują się bardzo często nieprzeciętną inteligencją i zdolnościami artystycznymi. Piękni, zdolni i utalentowani: czy można dostać więcej od losu?

Ciemna strona piękna

Niestety, życie chorych na zespół Marfana wcale nie wygląda jak z bajki. Za swój wygląd i zdolności muszą zapłacić olbrzymią cenę w postaci zdrowia. Już w wieku niemowlęcym pojawić się mogą pierwsze objawy w postaci problemów z siadaniem, chodzeniem i osłabionym napięciem mięśniowym. Piękne, duże oczy często padają ofiarą zaawansowanej krótkowzroczności, mają również tendencję do odklejania się rogówki. Wiotki tułów i zapadnięta klatka piersiowa już w młodym wieku prowadzą do licznych zwyrodnień kręgosłupa. Problemem są także duże palce ze skłonnością do przykurczów.

Na domiar złego, osoby z zespołem Marfana często chorują na schorzenia związane z układami oddechowym i krążenia. Najczęściej są to problemy z aortą lub wypadaniem płatka zastawki mitralnej. Najgroźniejszą tendencją  są częste tętniaki. Szacuje się, że jeszcze niedawno umierało na nie ponad 90% chorych. Cierpiący na syndrom Marfana nie dożywali zazwyczaj trzydziestego roku życia!

Diagnoza i leczenie

Na szczęście, dziś lekarze potrafią radzić sobie z chorobą pięknych ludzi. Najwięcej problemów przysparza diagnoza: niekiedy chorzy otrzymują ją dopiero w dorosłym wieku. Choć ich organizm jest delikatny i muszą regularnie poddawać się kontroli specjalistów (szczególnie kardiologa i okulisty), ich życie nie musi być krótkie ani różnić się od życia ludzi zdrowych. Najważniejsze jest rozpoznanie choroby: najczęściej przy pomocy badań genetycznych. Leczenie jest objawowe i stosuje się je w ramach potrzeby, gdy chory cierpi na związane z syndromem przypadłości: sama obecność zespołu Marfana nie musi być leczona, jeśli nie utrudnia życia pacjentowi.

 

Na podstawie:

Latos-Bieleńska, A. (2013). Zespół Marfana – cechy kliniczne, podłoże molekularne i opieka medyczna. Nieznane? Poznane, Zaburzenia rozwojowe   u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi   i wadami wrodzonymi, UAM w Poznaniu, Seria Psychologia i Pedagogika, nr 161, 97-105.

Ziora, K., Wierzyk, A., Wszołek, M., Smerdziński, S., Ziora-Jakutowicz, K., & Zajączek, S. (2011). Późne rozpoznanie zespołu Marfana. Przegląd Pediatryczny, 41(4).