1 rok temu

Dziwne i rzadkie choroby

Słowo choroba kojarzy się większości ludzi z grypą, przeziębieniem. Medycyna na świecie zna jednak wiele dziwnych schorzeń, na niektóre do dziś nie wynaleziono lekarstwa. Poniżej zostały przedstawione schorzenia dziwne i rzadkie.

Trimetyloaminuria (Zespół Odoru Rybnego)

choroby-rzadkie2
Trimetyloaminuria jest zaburzeniem metabolicznym powodującym wydzielanie przez chorego rybiego zapachu. Enzym, który jest odpowiedzialny za metabolizm tri metyloaminy (TMA) nie działa w sposób prawidłowy. Trimetyloamina jest wytwarzany przez bakterię w jelicie grubym i brak jego rozkładu skutkuje rybim zapachem. Do powstania TMA potrzebna jest cholina zawarta w większości produktów spożywczych. Objawy schorzenia łagodzi się przez bardzo surową dietę, opartą na warzywach i owocach.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

bezsennoc59bc487
Śmiertelna bezsenność to choroba która dotyczy około 40 rodzin na całym świecie. Chory umiera po około 7 do 36 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów. Są cztery stadia choroby:
1. Nasilająca się bezsenność
2. Halucynajce
3. Niezdolność do snu występująca wraz z utratą wagi
4. Demencja, niemota lub niekontaktowość po której następuje zgon
Nie jest znane jak dotąd żadne skuteczne postępowanie wobec tej choroby.

Prozopagnozja

twarz_fotolia_196556
Prozopagnozja to zaburzenie to zaburzenie percepcji wzrokowej. Może być ono nabyte ( w wyniku uszkodzenia mózgu) bądź wrodzone. Chory ma upośledzoną zdolność rozpoznawania twarzy (a w niektórych przypadkach również emocji). Osoby cierpiące na prozopagnozję nie mają kłopotów z pamięcią ani ze wzorkiem, szacuję się, że schorzenie występuję u 2,5 % populacji.

Rybia łuska

medium_bernatowska_9_opt
Pod tą nazwą kryje się zespół chorób skórnych uwarunkowanych genetycznie. Rybia łuska polega na nadmiernym rogowaceniu skóry i powstawaniem łusek efektem czego są bolesne rany i nadmierne przegrzewanie się ciała. Choroby z tej grupy są leczone objawowo, podawane są retinoidy. Skórę smaruję się maściami salicylowymi i na bazie mocznika a także stosuje się kąpiele w sodzie. Jak dotąd nie znaleziono skutecznego leku.

Zespół Proteusza

big_hands_boy_01-jpg
Zespół Proteusza jest chorobą genetyczną powodującą asymetryczny przerost tkanki skórnej i mięśni a także zaburzeniami kostnymi. Zaburzenie to może dotknąć tylko wybrane partie ciała. Zmiany stają się widoczne wraz z wiekiem, noworodki są pozornie zdrowe. Główną przyczyną zgonu są malformację naczyń powodujące zakrzepicę żył głębokich i zatorowość płucną.

Słoniowacizna

image
Słoniowacizna czyli nadmierny obrzęk kończyn spowodowany przez niedrożność węzłów chłonnych i naczyń limfatycznych. Może być wywołana przez napromieniowanie, bliznowaceniu po urazach, zakażeniu nitkowcem albo przez nicienia. Nicienie trafią do ciała człowieka po ukąszeniu komarów i najchętniej zagnieżdżają się w okolicach pachwin, kończyn, gruczołów sutkowych i narządów płciowych. Obrzęki zmniejsza się poprzez paski uciskowe, masaże lub operacyjnie, możliwe jest także przeprowadzenie transplantacji naczyń limfatycznych.